美国首个阿尔茨海默氏症血液检测临床应用
美国首个阿尔茨海默氏症血液检测临床应用

美国首个阿尔茨海默氏症血液检测临床应用

研究人员说,这种测试将是目前可用的诊断工具的一种更便宜、更容易获得的替代方法。

肖娜威廉姆斯
肖娜威廉姆斯
2020年11月2日,

上图:©ISTOCK.COM,YACOBCHUKOLENA

T他的第一个血液测试,旨在帮助医生确定病人是否患有阿尔茨海默氏症,现在已经在美国的大多数州可用,C公司2N Diagnostics于10月29日宣布。该测试测量了经常反映大脑中淀粉样斑块(阿尔茨海默氏症的标志)存在的生物标志物,以及增加该疾病风险的基因变异的存在。

“我对此感到非常兴奋,”圣路易斯华盛顿大学医学院的神经学家苏珊娜·辛德勒说,她参与了这项研究测试该试验的早期版本,但与C2N.她指出,虽然还有另外两种检测阿尔茨海默症相关大脑变化的方法,但这两种方法都存在后勤和财务上的挑战:一种是收集脑脊液(CSF)中的生物标记物,需要脊椎穿刺;另一种是淀粉样正电子发射断层扫描,需要注射放射性示踪剂,花费数千美元,只有在专门的中心才能进行。她说:“我认为患者真的很喜欢验血的想法。”我认为它真的有潜力让我们比过去做更多的测试。”

该测试的价格是1250美元,C2N首席执行官乔尔·布劳恩斯坦,但符合经济援助资格的患者将被收取25美元至400美元不等的费用。他补充说,医疗保险公司目前不为这项检查买单,但对该公司来说,能否获得这笔报销“是一件非常重要的事情”。

“如果你在5年或10年前问我是否会有阿尔茨海默氏症的血液检测,我会非常怀疑,”霍华德·菲利特说,他是阿尔茨海默氏症药物发现基金会的执行董事和首席科学官2N测试的发展。“所以这款产品现在能在市场上上市真是太棒了。”

Fillit并不是唯一一个认为,由于血脑屏障,来自大脑的生物标记将无法在外周血中找到足够数量的诊断。但近年来,分析技术在灵敏度方面取得了进步,可以检测到血液中的少量生物标记物。

看到“寻找阿尔茨海默氏症的血液测试

C2N检测依赖于淀粉样-β蛋白的两种亚型a β42和a β40的比值,这两种亚型在大脑中聚集形成淀粉样斑块,并结合载脂蛋白E (ApoE)的存在,载脂蛋白E反映了患者是否患有与阿尔茨海默病风险相关的遗传变异。这些结果被合并成一个分数,这个分数表明了如果病人接受淀粉样正电子发射断层扫描,他们被发现有淀粉样斑块的概率。然后,医生可以考虑测试结果以及关于患者的其他信息,从而得出诊断。根据公司发布的数据网站认知障碍患者,686年的一项研究发现,那些分数超过一定截点了积极的淀粉PET扫描时间的92%,而那些分数低于一个截止有77%的机会有一个消极的结果在PET扫描。

Fillit和Schindler说,虽然目前还没有药物被批准用于治疗阿尔茨海默氏症,但能够将它与其他可能导致认知障碍的原因区分开来仍然是有价值的。作为一名临床医生,辛德勒说:“我想知道我的病人有什么病。”这可能很复杂,因为在很多情况下,“他们不仅仅是有记忆障碍,他们正在服用多种药物,他们有各种各样的健康问题,”她说。“有时候真的很难知道他们的症状是由阿尔茨海默氏症之类的疾病引起的,还是其他什么原因。”

澳大利亚弗洛里神经科学和精神健康研究所的科林·马斯特斯指出,阿尔茨海默氏症的症状诊断只有大约70%的准确率。他是第一个确定该疾病中淀粉样斑块特征的团队的成员。如果临床医生怀疑这种疾病,但血液测试的结果为阴性,这“将迫使临床医生更加努力地寻找痴呆症的其他原因,”马斯特斯说,他与该测试的一个开发者合作,但与C2他补充说,一旦一种针对淀粉样蛋白的阿尔茨海默病药物获得批准,该测试将有助于确定谁应该接受它。这样的治疗可能不远了:Biogen的候选药物aducanumab为审查本周晚些时候,美国食品和药物管理局(fda)的一个小组将公布这份报告。

Fillit说,这种血液测试也可能有利于开发其他药物的临床试验,因为它将使筛选招募患者变得更容易。他说:“筛查和登记占阿尔茨海默氏症临床试验费用的50%,一项三期试验花费3到4亿美元。”他称血液检测是“临床试验的巨大进步。”

看到“新型示踪剂能清晰显示阿尔茨海默氏症和其他痴呆症

澄清(11月2日):本文修改了state Masters与测试开发人员之一的工作关系。