受人尊敬的医学遗传学家彼得·哈珀爵士去世,享年81岁
受人尊敬的医学遗传学家彼得·哈珀爵士去世,享年81岁

受人尊敬的医学遗传学家彼得·哈珀爵士去世,享年81岁

这位卡迪夫大学(Cardiff University)的研究人员因他在遗传疾病方面的工作和他对该领域历史的记录而闻名。

凯瑟琳承担
凯瑟琳承担
2021年2月2日,

上图:2011年,威尔士化学家约翰·卡多根欢迎彼得·哈珀(左)加入威尔士学术协会。
由威尔士学术协会提供

年代英国著名遗传学家彼得·斯坦利·哈珀于1月23日逝世,享年93岁。享年81岁。

哈珀因其在肌强直性营养不良和亨廷顿氏病方面的工作而闻名,他在20世纪末成为医学遗传学领域中一个广受尊敬的声音,解决了分子诊断的技术方面和在临床中使用这种方法的社会影响。

“彼得在临床遗传学方面的影响是巨大的,”一份声明写道推特这是哈珀在威尔士大学医学院(现与卡迪夫大学合并)数十年的职业生涯中帮助开发的一个基因测试和咨询服务机构。“他的工作使全球无数受遗传疾病影响的人受益,并深刻影响了威尔士和国际上遗传和基因组医学的发展。”

哈珀于1939年出生于英格兰南部的巴恩斯特普尔,从小就对自然世界有着浓厚的兴趣。1961年,他在牛津大学(University of Oxford)获得了生理学学位,重点研究动物学和遗传学。几年后,他在牛津大学获得了医学学位。

这种基础科学和应用科学的结合将有助于界定哈珀的职业生涯。“科学方面真的让我非常兴奋,”哈珀在一次面试与现代生物医学研究集团的历史。“我想把科学和医学结合起来,而遗传学给了我机会。”

彼得·哈珀
卡迪夫大学提供

1967年,在做了几年临床医生之后,哈珀去了利物浦大学和西里尔·克拉克一起学习,后来又去了巴尔的摩维克多McKusick约翰·霍普金斯大学。克拉克和麦库斯克都是训练有素的医生,他们对潜在的遗传学帮助研究人员更好地了解人类疾病。哈珀在《现代生物医学史》的采访中说,与他们的经历“真的给了我技能,使我能够回来并成为一名临床遗传学家”。

1971年,哈珀在卡迪夫的威尔士大学医学院担任医学遗传学讲师。在那里,他把研究重点放在了两种疾病上:一种是肌强直性营养不良(mytonic dystrophy),这种疾病会导致肌肉萎缩和虚弱;另一种是亨廷顿氏舞蹈症(Huntington’s disease),这是一种通常出现在一个人三四十岁时的进行性大脑疾病。

在接下来的几十年里,哈珀发表了多篇临床和遗传学论文研究家庭在这些条件下,帮助我们找到人类基因的位置肌强直性营养不良亨廷顿氏舞蹈症。哈珀和他的同事们的工作也有助于理解这些条件的潜在机制,这两者都与三核苷酸重复扩张这是一种特殊类型的遗传缺陷,可导致染色体不稳定,随后导致DNA大段的丢失或重复。

1987年,他成立了卡迪夫大学医学遗传学研究所,并担任所长,该研究所将主办医学遗传学服务(现在的全威尔士医学基因组服务)以及学术和临床研究人员。卡迪夫大学医学院(Cardiff University School of Medicine)临床遗传学家朱利安·桑普森(Julian Sampson)于1989年开始与哈珀合作,他说,当时,从基础科学(包括生物化学和计算机科学)到临床实践和诊断,涵盖如此广泛领域的研究机构非常少。

桑普森说:“这是他的一个不同寻常的愿景,但效果非常好。欧洲杯微信竞猜活动。哈珀鼓励整个学院的人提出问题,“挑战教条或现状,”桑普森补充说。“该研究所总是基于非正式的互动. . . .那是一个特别的地方。”

哈珀敏锐地意识到他的工作对医学和社会的影响,并撰写了多篇学术文章和政策文件,解决了围绕亨廷顿氏症和其他疾病的产前检测和预测遗传学的伦理问题。“由于亨廷顿氏舞蹈病是其他成人发病疾病的一个模型,因此检测成为可能,这些伦理问题的成功解决是非常重要的,”他和一位同事写道美国实验生物学学会联合会杂志在1992年。“如果做不到这一点,基因检测整体上就会失去信誉。”

他在医学遗传学领域享有很高的声望,因为他具有高水平的观点,并且能够将许多不同的技能组合运用到一个特定的问题上。

-卡迪夫大学医学院的朱利安·桑普森

他1981年的书实用遗传咨询这本书主要面向医疗保健专业人员,已被翻译成多种语言,并已成为基因咨询师和其他临床遗传学工作者的重要文本。桑普森说:“这可能是第一本真正试图阐明遗传咨询的原则和实际应用的书。”“结果证明它非常受欢迎。”第八版由卡迪夫大学临床遗传学家安格斯·克拉克编辑,于2019年出版。

在2000年辞去医学遗传学研究所所长后,哈珀花时间记录了他的研究领域的历史,写了几本关于这个话题的书和文章,并在欧洲各地采访了100名人类遗传学家——他在2017年总结了这一系列文章纪念欧洲人类遗传学学会成立50周年。他还帮助建立了遗传学和医学历史网络,写了医学遗传学的里程碑,之后,医学遗传学简史。2004年,他因对医学的贡献而被授予爵位,同年他从大学退休。

2017年,在他最后发表的一篇文章《哈珀》中恳求年轻的遗传学研究人员从他们的领域的历史中学习。谈到经常与遗传学联系在一起的问题意识形态——从欧洲的优生学到苏联对遗传学家的迫害——他写道:“如果我们要充分理解人类遗传学历史,避免类似灾难在未来重演,记录和记忆这些创伤性事件至关重要。如今,这些创伤性事件在较年轻的员工中基本上已经被遗忘了。”

桑普森说,这种广泛的观点在人类遗传学中仍然相对罕见。“[哈珀]的一大优势是有这种广泛的视角,并考虑了很多社会后果,以及科学. . . .他在医学遗传学领域享有很高的声誉,因为他具有高水平的视角,能够将许多不同的技能组合运用到一个特定的问题上。”

哈珀身后留下了妻子伊莱恩和五个孩子。